Kas distrofileri – kas zayıflıkları ve iskelet bozuklukları
- Home
- Kas distrofileri – kas zayıflıkları ve iskelet bozuklukları
El Cerrahi – Ortopedi Ve Travmatoloji Kliniği – Op.Dr.Numan ATILGAN
Gaziantep El Cerrahisi Kliniği
EL CERRAHİSİ
Kas distrofileri, genetik geçişli, ilerleyici kas hastalıklarıdır ve kaslarda zayıflık, hacim kaybı ve fonksiyon kaybı ile karakterizedir. Bu kas problemleri zamanla iskelet sistemi deformitelerine (omurga, diz, ayak, kalça) yol açabilir.
Nedenleri
- Genetik mutasyonlar (X kromozomu veya otozomal geçişli)
- Kas proteinlerinin eksikliği veya işlev bozukluğu (ör. distrofine, sarcoglycan, laminin)
- Kas liflerinin bozulması ve yıkımı
En Sık Görülen Tipler
- Duchenne Kas Distrofisi (DMD)
- En yaygın ve şiddetli tip
- Genellikle erkek çocuklarda görülür
- 2–6 yaş civarında yürüme güçlüğü ve kas zayıflığı başlar
- Becker Kas Distrofisi (BMD)
- Duchenne’e göre daha hafif ve geç başlangıçlı
- Kas güçsüzlüğü yavaş ilerler
- Fasiyosküler Kas Distrofisi
- Yüz ve omuz kaslarını etkiler
- Yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü
- Limb-Girdle Kas Distrofileri
- Kalça ve omuz çevresi kaslarını etkiler
- Yavaş ilerleyen güçsüzlük ve denge problemleri
Belirtiler
- Kaslarda güçsüzlük ve yorgunluk
- Yürüme gecikmesi veya topallama
- Kol ve bacaklarda kas atrofisi
- Omurga eğrilikleri (skolyoz, kifoz)
- Ayak deformiteleri (pes cavus, düz tabanlık)
- İleri evrelerde solunum ve kalp kasları etkilenebilir
Tanı
- Klinik muayene ve aile öyküsü
- Kan testleri (CK – kreatin kinaz yüksekliği)
- Genetik testler ile mutasyon belirleme
- Kas biyopsisi (gerekirse)
- Radyolojik görüntüleme: Omurga ve eklem deformitelerini değerlendirme
Tedavi
- Fizik tedavi ve egzersiz
- Kas güçlendirme ve eklem hareket açıklığını koruma
- Ortez kullanımı ile fonksiyonel destek
- Medikal tedavi
- Kortikosteroidler (DMD’de kas kaybını yavaşlatmak için)
- Kardiyak ve solunum desteği gerektiğinde
- Cerrahi müdahale
- Skolyoz, ayak veya kalça deformitelerinin düzeltilmesi
- Tendon ve eklem cerrahileri ile fonksiyon iyileştirme
- Multidisipliner yaklaşım
- Ortopedi, fizyoterapi, kardiyoloji, nöroloji ve genetik ekipleriyle uzun dönem takip
Sonuç
- Kas distrofileri ilerleyici hastalıklardır; erken tanı ve multidisipliner tedavi ile kas fonksiyonu korunabilir, deformiteler önlenebilir ve yaşam kalitesi artırılabilir.
Op. Dr. Numan ATILGAN – Ortopedi ve Travmatoloji / El Cerrahisi Uzmanı